Idosos com deficiência intelectual: características sociodemográficas, condições clínicas e dependência funcional / Older adults with intellectual disabilities: sociodemographic characteristics, clinical conditions and functional dependence / Ancianos con discapacidad intelectual: características sociodemográficas, condiciones clínicas y dependencia funcional

Objetivo: descrever as características sociodemográficas, as condições clínicas e o nível de dependência funcional de pessoas com deficiência intelectual (DI) em processo de envelhecimento. Método: pesquisa descritiva desenvolvida em 2015, em um centro de convivência de instituição no sul do Brasil, aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de Santa Catarina. Os dados foram coletados por meio de ficha de avaliação e Índice de Barthel Modificado (IBM). Os dados foram analisados por estatística descritiva. Resultados: participaram 54 pessoas com DI e idade igual e/ou superior a 45 anos. Destes, 77,8% apresentavam DI moderada, média de 48,19 anos e sexo feminino (57,4%). Mediante o IBM, 83,3% apresentaram dependência leve, embora necessitem de comando ou de algum tipo de apoio e supervisão. Conclusão: o cuidado à pessoa com DI envelhecente requer a implementação de tecnologias de cuidado com enfoque interprofissional, respeitando sua individualidade, a fim de manter sua autonomia e independência.

Objective: to describe the sociodemographic characteristics, clinical conditions and level of functional dependency of adults aging with intellectual disabilities (IDs). Method: this descriptive study, conducted in 2015 at a living-in center of an institution in south Brazil, was approved by the research ethics committee of Santa Catarina Federal University. Data were collected by assessment form and the Modified Barthel Index (MBI), and analyzed using descriptive statistics. Results: the participants were 54 people with IDs aged 45 years or more, 77.8% with moderate DIs, of average age 48.19 years and 57.4% female. The MBI reported 83.3% as mildly dependent, although requiring command or some type of support and supervision. Conclusion: care for persons aging with DIs requires technologies implemented on an inter-professional approach and respecting their individualities, so as to maintain their autonomy and independence.

Objetivo: describir las características sociodemográficas, las condiciones clínicas y el nivel de dependencia funcional de personas con discapacidad intelectual (DI) en proceso de envejecimiento. Método: estudio descriptivo desarrollado en 2015, en una institución en el Sur del Brasil, aprobado por el Comité de Ética en Investigación de la Universidad Federal de Santa Catarina. La recolección de datos se hizo por medio de ficha de evaluación e Índice de Barthel modificado (IBM). Los datos fueron analizados por estadística descriptiva. Resultados: participaron 54 personas con DI y edad igual o superior a 45 años. De estos, el 77,8% presentó DI moderada, promedio de 48,19 años y mujeres (57,4%). A través de IBM, el 83,3% presentó dependencia leve, aunque requieran comandos o algún tipo de apoyo y supervisión. Conclusión: el cuidado a personas con DI envejeciente requiere la implementación de tecnologías de cuidado con foco interprofesional, respetando sus individualidades, para mantener su autonomía e independencia.

Novel ATRX gene damaging missense mutation c.6740A>C segregates with profound to severe intellectual deficiency without alpha thalassaemia.

Background & objectives: ATRX is a recessive X-linked intellectual deficiency (X-LID) gene causing predominately alpha-thalassaemia with a wide and clinically heterogeneous spectrum of intellectual deficiency syndromes. Although alpha-thalassaemia is commonly present, some patients do not express this sign despite the ATRX gene being altered. Most pathological mutations have been localized in two different major domains, the helicase and the plant homeo-domain (PHD)-like domain. In this study we examined a family of three males having an X-linked mental deficiency and developmental delay, and tried to establish a genetic diagnosis while discussing and comparing the phenotype of our patients to those reported in the literature. Methods: Three related males with intellectual deficiency underwent clinical investigations. We performed a karyotype analysis, CGH-array, linkage study, and X-exome sequencing in the index case to identify the genetic origin of this disorder. The X-inactivation study was carried out in the mother and Sanger sequencing was achieved in all family members to confirm the mutation. Results: A novel ATRX gene missense mutation (p.His2247Pro) was identified in a family of two uncles and their nephew manifesting intellectual deficiency and specific facial features without alpha-thalassaemia. The mutation was confirmed by Sanger sequencing. It segregated with the pathological phenotype. The mother and her two daughters were found to be heterozygous. Interpretation & conclusions: The novel mutation c.6740A>C was identified within the ATRX gene helicase domain and confirmed by Sanger sequencing in the three affected males as well as in the mother and her two daughters. This mutation was predicted to be damaging and deleterious. The novel mutation segregated with the phenotype without alpha-thalassaemia and with non-skewed X chromosome.

Instalando pré-requisitos de leitura para dois alunos com deficiência intelectual / Reading prerequisite installation in two students with intellectual deficiencies / Al instalar los requisitos previos para la lectura de dos alumnos con discapacidad intelectual

A recombinação silábica para formar novas palavras tem se mostrado uma alternativa promissora no ensino de leitura generalizada para indivíduos com desenvolvimento atípico. No entanto, organizar as letras que constituem as palavras é um conceito básico indispensável para que se instalem os rudimentos da leitura, ainda que sejam palavras simples compostas por uma ou duas sílabas. O presente estudo teve por objetivo instalar os pré-requisitos do comportamento de ordenação dos símbolos gráficos do alfabeto romano para indivíduos com deficiência intelectual. Participaram do estudo dois alunos matriculados na escola da Apae. Formas não representacionais apresentadas em quatro tamanhos foram inicialmente utilizadas, e a resposta requerida foi selecioná-las para formar três sequências. Seguindo o mesmo procedimento, foram utilizadas letras como estímulos para formar palavras dissílabas. Os resultados mostraram que os alunos foram capazes de ordenar as letras formando as palavras após aprenderem a organizar os estímulos não representacionais, utilizados como pré-requisito.

The syllable recombination to form new words has been shown as a promising alternative to teach generalized reading to individuals with atypical development. However, letter organization to form words is a basic concept necessary to install the rudiments of reading, even if the words are simple with one or two syllable. The present study had the goal of installing the pre-requisites behavioral of graphic symbol ordination of the Roman alphabet in individuals with intellectual deficiencies. Two students from Apae School participated of the study. Non-representational shapes presented in four sizes were initially used and the required response was to select them to form three sequences. Using the same procedure, letters were used as stimuli to form two-syllable words. The results showed that the students were capable of ordering the letters to form words after learning to organize the non-representational stimuli as a prerequisite.

La recombinación silábica para formar nuevas palabras se ha mostrado como una alternativa prometedora en la enseñanza de lectura generalizada en los individuos con desarrollo atípico. Sin embargo, organizar las letras que constituyen las palabras es un concepto básico esencial para instalar los rudimentos de la lectura, aunque sean palabras sencillas de una o dos sílabas. El propósito de este estudio fue instalar los requisitos previos para el comportamiento de la coordinación de símbolos gráficos del alfabeto romano para las personas con discapacidad intelectual. Participaron en el estudio, dos estudiantes matriculados en la escuela de Apae. Formas no representacionales presentadas en cuatro tamaños fueron originalmente utilizadas y la respuesta necesaria fue seleccionarlas para formar tres secuencias. Siguiendo el mismo procedimiento se utilizaron las letras como palabras bisilábicas. Los resultados mostraron que los estudiantes fueron capaces de ordenar las letras que forman las palabras después de aprender a organizar los estímulos no representacionales, utilizados como un requisito previo.

A autopercepção de alunos com deficiência intelectual em diferentes espaços-tempos da escola / Self-perception of students with intellectual deficiency regarding different space-time at school / La autopercepcion de los alumnos con deficiencia intelectual en diferentes espacios-tiempos de la escuela

Estudo de caso com aproximações etnográficas, objetivando conhecer e analisar a autopercepção de três alunos com deficiência intelectual em diferentes espaços-tempos da escola, com ênfase na Educação Física. Os instrumentos se pautaram nas entrevistas, observações e diário de campo. Os resultados denunciam uma autopercepção negativa dos sujeitos foco, especialmente quando associada aos processos de ensino/aprendizagem vividos nos diferentes espaços-tempos da escola, inclusive na Educação Física. Entretanto, a participação em um projeto intitulado "A Trupe do Palhaço Caramelo" operou positivamente nos modos de simbolização/percepção dos envolvidos, visto que eles saíam da condição de figuração vivida anteriormente para experimentar o protagonismo de suas respectivas histórias de vida.

Study case with ethnographic approaches, aiming at knowing and analyzing the self-perception of three students with intellectual deficiency at different space-time in school, focusing on Physical Education. The instruments were based on interviews, observations and field diary. The results indicate a negative self-perception of the focus subjects, mainly when it is associated to the teaching/learning processes experienced at the different space-time, including Physical Education. However, the participation in a Project titled "A Trupe do Palhaço Caramelo" (Caramelo Clown Troupe) worked positively in the symbolization/perception ways of the ones involved, since they left the figuration condition previously lived to experiment the main role of their respective life stories.

Estudio de caso con aproximaciones etnográficas, con el objetivo de conocer y analizar la autopercepción de tres alumnos con deficiencia intelectual en diferentes espacios-tiempos de la escuela, con énfasis en la Educación Física. Los instrumentos se delinearon en las entrevistas, observaciones y diario de terreno. Los resultados denuncian una autopercepción negativa de los sujetos foco, especialmente cuando se la asocia a los procesos de enseñanza∕aprendizaje vividos en los diferentes espacios-tiempos de la escuela, incluso en la Educación Física. Sin embargo, la participación en un proyecto titulado "A Trupe do Palhaço Caramelo" operó positivamente en los modos de simbolización∕percepción de los involucrados en el proceso, ya que salían de la condición de figurantes vivida anteriormente, para asumir el protagonismo de sus respectivas historias de vida.

Perfil nutricional de crianças e adolescentes com deficiência intelectual / Nutritional status of children and adolescents with intellectual disabilities

O presente estudo determinou o perfil nutricional de 43 portadores de deficiência intelectual, de uma instituição filantrópica. A coleta de dados foi realizada em três fases: observacional, questionário sobre aspectos da alimentação e antropometria (peso, estatura, circunferências abdominal - CA e braquial - CB e prega cutânea tricipital - PCT). Para o diagnóstico nutricional se utilizaram padrões de referência específicos para sexo e idade, como peso para idade - PI, Índice de Massa Corporal - IMC; estatura estimada e altura para idade; composição corporal total; determinação da massa gorda e magra e risco de doenças cardiovasculares. Do total da população estudada: 23,24% apresentavam disfunção oroesofágica, mais de 50% diagnóstico de desnutrição segundo a massa gorda e a composição corporal total e 44,5% segundo massa magra. Entre as crianças e os adolescentes mais de 60% tinham baixa estatura e entre os adolescentes cerca de 50% apresentaram risco para doenças cardiovasculares. Apenas, segundo IMC, o diagnóstico de eutrofia (aproximadamente 40%) prevaleceu sobre a desnutrição (25%), apresentando também quantidade consideravelmente significativa de excesso de peso (25,5%). Considerando a alta prevalência de inadequação do estado nutricional e a dificuldade de se estabelecer diagnóstico, sugere-se padronização de protocolo específico para avaliação e monitoramento desta população de risco, assim como estudos direcionados, considerando a escassez de dados na literatura.

Compreensão da sexualidade por jovens com diagnóstico de deficiência intelectual / Understanding sexuality by youngsters with diagnostic of intellectual deficiency

O estudo descreve a compreensão de conceitos sobre sexualidade por jovens com diagnóstico de deficiência intelectual, em aulas de orientação sexual. A análise de episódios selecionados a partir das transcrições das videogravações de cinco aulas (Corpo Humano, Beijo, Namoro, Coito e Camisinha/DST) permitiu evidenciar: apropriação e compreensão de conceitos, dificuldades parciais de compreensão e inibição. A análise das transcrições indicou que todos os alunos se mostraram atentos, executaram as tarefas propostas e responderam em conjunto às perguntas. Observou-se que os sinais de embaraço e valores expressados eram semelhantes aos dos jovens em geral, indicando apropriação de valores culturalmente estabelecidos. As evidências obtidas contrastam com as visões míticas em relação à sexualidade desses jovens e sugerem mais estudos sobre suas competências.

The study describes the comprehension of concepts about sexuality by youths diagnosed with intellectual deficiency, during classes on sexual education. The analysis of selected episodes from video transcriptions of five classes (Human Body, Kiss, Flirting, Coitus, Condom/STD) showed: the appropriation and understanding of concepts, partial difficulties of comprehension, and inhibition. The analysis of the transcripts indicated that all students were attentive to the classes, participated in the proposed tasks, and answered the questions. The observed signs of inhibition and the expression of values were similar to those observed in other youngsters, indicating the appropriation of culturally established values. The obtained evidences contrast with mythical visions related to sexuality in these youngsters, and suggest more studies about their competences.